Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — очень тяжёлый диагноз, являющийся синонимом бесконечных госпитализаций и сильно снижающий качество жизни больного и его близких. К тому же людям с этим редким заболеванием требуется дополнительная помощь — как медиков, так и общественности.
«Букет» сложностей
Людям с редкими заболеваниями туго во всех отношениях: из-за низкой их распространённости врачам не всегда удаётся распознать симптомы, и процесс обследования затягивается, а центров, которые обладают экспертизой в лечении таких больных, совсем немного. Ни у больных, ни у врачей чаще всего нет достаточно сведений в этой сфере, лекарства же в основном дорогостоящие, и их надо принимать всю жизнь. В результате к физическим страданиям присоединяются эмоциональные выгорания и депрессии, ещё больше осложняющие клиническую картину.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия — именно такой недуг. Это редкое заболевание крови (по данным American Journal of Hematology на 2014 год, заболеваемость ПНГ в мире составляет 1,3 случая на 1 млн человек в год, а распространённость — 15,9 случаев на 1 млн человек), которое не передаётся по наследству и обусловлено генетическим дефектом в клетках-предшественниках эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. На поверхности образующихся клеток отсутствуют определённые белки, что повышает их уязвимость к атакам со стороны системы комплемента — жизненно важной части иммунной системы организма. Усиленное разрушение эритроцитов в крови, известное как гемолиз, приводит к развитию ряда симптомов и осложнений.
Основные клинические проявления — боли в области живота, анемия, вызванная гемолизом, костномозговая недостаточность, слабость, хроническая болезнь почек, нарушение акта глотания, лёгочная гипертензия, тромбозы. Люди с этим заболеванием к тому же могут быть подвержены различным инфекциям.
ПНГ является хроническим заболеванием, и гемоглобинурия может возникнуть в любой момент, хотя это необязательно случается у всех пациентов.
По словам председателя межрегиональной общественной организации помощи пациентам с заболеваниями, связанными с неконтролируемой активацией комплемента «Другая жизнь» Кирилла Куляева, редкие заболевания крови, такие как ПНГ, гемолитико-уремический синдром и другие, требуют не только дорогостоящего лечения, но и комплексной поддержки.
«Таким пациентам необходима помощь с диагностикой в регионах и последующей маршрутизацией в федеральные медицинские центры, — поясняет Куляев. — Существуют проблемы с получением льготных лекарств и бесплатной медицинской помощи, добавляются юридические сложности при оформлении инвалидности или защите своих прав, и всё это в условиях сильнейшего эмоционального напряжения и даже депрессии».
Возможный выход
Наука на месте не стоит, и ПНГ-терапия кардинально изменила естественное течение заболевания, уменьшив выраженность его симптомов и предотвращая развитие осложнений. В результате такой терапии продолжительность жизни пациентов достигла показателей общей выживаемости.
«Однако, к сожалению, с получением диагноза и назначением терапии сложности не заканчиваются, — комментирует Куляев. — Существуют проблемы с получением необходимых лекарств за счёт средств региональных бюджетов, а учитывая состояние пациентов, упадок сил, возможные боли и депрессии в связи с симптомами ПНГ, конечно, этот путь становится для них и их родственников непосильно трудным».
Специалисты пациентской организации, в которой председательствует Кирилл Куляев, на протяжении нескольких лет проводили для пациентов с ПНГ и их родственников бесплатные консультации по личным телефонам.
«В процессе мы увидели необходимость и назревшую потребность в открытии централизованной „горячей линии“ для этих целей, — говорит он. — Люди обращаются к нам по различным вопросам, но актуальными и неизменными остаются: как реализовать своё право на бесплатную медпомощь и где найти поддержку. В 2025 году мы для пациентов с ПНГ открыли „горячую линию“. Позвонив, они смогут получить юридическую и психологическую поддержку от специалистов организации».
Доброе слово, действенный отклик, конкретная помощь — вот что требуется любому заболевшему, тем более, если речь идёт о редком хроническом недуге.
11458292/hema/dig/06.25/0
