Если ребенок часто болеет, тяжело переносит любые инфекции, у него плохо заживают раны, это может быть признаком иммунодефицита. Первичные иммунодефициты — группа редких генетических заболеваний, при которых иммунная система не справляется с защитой организма от инфекций. Раньше такие диагнозы часто звучали как приговор, но сегодня ситуация меняется.
Как выявляется это состояние? На что обратить внимание родителям, чтобы вовремя пойти к врачу? Об этом aif.ru рассказал заведующий кафедрой педиатрии и детских инфекционных болезней Сеченовского университета, президент детской городской клинической больницы № 9 им. Г. Н. Сперанского Департамента здравоохранения Москвы Анатолий Корсунский.
Тест при рождении
Юлия Борта, aif.ru: Анатолий Александрович, как врачи выявляют первичный иммунодефицит?
Анатолий Корсунский: Разработаны тесты для ранней диагностики врожденных иммунодефицитов у детей. С 1 января 2023 года они включены в неонатальный скрининг во всех родовспомогательных учреждениях страны. Дело в том, что успешность лечения напрямую зависит от своевременности постановки диагноза. Даже самая дорогостоящая и эффективная терапия теряет смысл, если начата слишком поздно. Важно понимать, почему ребенок часто болеет и почему стандартное лечение не всегда эффективно.
— Есть сотни видов первичных иммунодефицитов. Все ли они одинаково опасны?
— По статистике, в среднем у 2% детей выявляются первичные иммунодефициты. Однако на самом деле цифры могут быть и выше. Многие случаи до недавнего времени оставались недиагностированными из-за отсутствия симптомов на ранних этапах. Кроме того, свой вклад вносят и генетические особенности — в разных этнических группах те или иные иммунодефициты встречаются чаще.
Не все иммунодефициты приводят к тяжелым последствиям, но каждый случай требует наблюдения. Многие из них могут долгое время протекать без явных симптомов, а их первые признаки проявляются уже при контакте ребенка с окружающей средой — вирусами, бактериями, грибками. При этом ранняя диагностика позволяет значительно улучшить прогноз. Например, тяжелый комбинированный иммунодефицит без лечения приводит к гибели ребенка уже в течение года после рождения. Но если выявить его в первые дни жизни и провести пересадку костного мозга, можно в 90% случаев добиться полного восстановления иммунной системы. Топ-10. Врач Загайнов назвал доступные продукты для поддержания иммунитета
— Если у ребенка выявлен первичный иммунодефицит, родителей это очень пугает.
— Во-первых, нельзя паниковать. Не каждый случай требует немедленного лечения, но все нуждаются в контроле. Поэтому такие дети попадают под наблюдение иммунологов, генетиков и других специалистов. Рекомендации по уходу за детьми с подтвержденным иммунодефицитом могут включать специализированные схемы вакцинации, профилактику инфекций и в некоторых случаях терапию иммуноглобулинами.
Кроме того, родители должны понимать, что иммунная система ребенка развивается, и даже при наличии врожденных отклонений можно значительно снизить риск осложнений. Правильный режим дня, ограничение контакта с патогенами, своевременное обращение к врачу при первых признаках заболевания — все это помогает поддерживать здоровье ребенка. Важно также понимать, что иммунодефицит — не приговор: при правильном подходе ребенок может вести активную и полноценную жизнь.
Многие иммунодефициты при своевременном выявлении можно скорректировать. Дети получают высокий шанс на стойкую ремиссию, на полноценное детство в кругу семьи, учебу в школе, игры и физические нагрузки с минимальными ограничениями.
Когда пойти к врачу
— На что стоит обратить внимание их родителям? Когда частые заболевания становятся поводом для беспокойства?
— Иммунодефициты коварны тем, что у них нет специфических симптомов. Родителям следует насторожиться, если ребенок тяжело переносит инфекции, часто болеет пневмонией или другими серьезными инфекционными заболеваниями, плохо реагирует на стандартную антибактериальную терапию. Если у малыша возникают частые кандидозы, бывают абсцессы, плохо заживающие раны — это тоже повод обратиться к специалисту.
Стоит учитывать и семейный анамнез: если в роду были случаи тяжелых инфекций в раннем детском возрасте или необъяснимой младенческой смертности, это может быть поводом для углубленного обследования. В целом иммунодефициты — такая проблема, где лучше перестраховаться и при любых сомнениях провести диагностику. Болезнь иммунитета. Как вырастить здорового ребёнка?
— Стоит ли дополнительно обследовать ребенка перед вакцинацией, ведь в случае иммунодефицита прививку делать нельзя?
— Нет необходимости обследовать всех детей, но, если есть подозрение на иммунодефицит — анализы, разумеется, нужны. В ряде случаев могут потребоваться иммунологические тесты, позволяющие оценить способность организма отвечать на вакцину. Да, живые вакцины противопоказаны при тяжелых формах иммунодефицитов. Но важно понимать, что полный отказ от прививок для такого ребенка еще опаснее, чем для здорового: такие дети более уязвимы перед инфекциями. Поэтому в Москве и других регионах России существуют специальные центры, где дети с противопоказаниями к вакцинации проходят дополнительное обследование и получают индивидуальный график прививок.
Неонатальный скрининг снимает проблему выявления детей с иммунодефицитами для следующих поколений. Для тех же, кто родился до 2023 года, мы с коллегами планируем создать быстрые и недорогие тесты для оценки состояния иммунитета перед вакцинацией. Сейчас подобные анализы требуют серьезной лабораторной базы, которую себе могут позволить не все поликлиники и больницы. Но внедрение скрининга показало, что добиться высокой эффективности можно с помощью простых и доступных методов — и их мы собираемся положить в основу для новых тестов.
