Гистидинемия: что это за заболевание?

Гистидинемия: что это за заболевание?

Автор — врач
Марченко Елена Александровна

Гистидинемия: что это за заболевание?

Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Филюк Александр Яковлевич

Гистидинемия: что это за заболевание?

Гистидинемия — это генетически обусловленное заболевание, впервые проявляющееся в детском возрасте и характеризующееся нарушением обмена гистидина в результате врождённой недостаточности фермента гистидазы. Данная болезнь встречается не часто — примерно 1 случай на 17 тысяч новорождённых детей. При этом она с одинаковой частотой выявляется как у мальчиков, так и у девочек. Ниже мы расскажем о причинах развития и симптомах гистидинемии у детей, а также поговорим о лечении.

Почему возникает и как проявляется гистидинемия?

Как мы уже сказали, гистидинемия — это заболевание, связанное с генетическими нарушениями. Если говорить конкретней, то недостаточность фермента гистидазы возникает из-за мутаций в 12 хромосоме. Данная патология передается посредством аутосомно-рецессивного пути.

Гистидинемия — это болезнь, сопровождающаяся разнообразными клиническими проявлениями. У некоторых детей она имеет бессимптомное течение, у других — проявляется тяжёлыми психоневрологическими и другими нарушениями.

Симптомы могут возникать как в первые месяцы жизни, так и в более старшем возрасте вплоть до 16 лет.

Первоначально заболевание проявляется психическими и моторными нарушениями. Отмечается потеря интереса к окружающему миру, возможны беспричинные приступы агрессии. Достаточно частый клинический признак — это генерализованные судороги. Кроме этого, нередко выявляется повышение или снижение мышечного тонуса в руках и/или ногах. Более чем у половины детей присутствуют речевые нарушения, а также недостаточность интеллектуальной сферы (вплоть до тяжёлой умственной отсталости).

Ребёнок с гистидинемией, как правило, имеет характерный внешний вид. У таких детей очень светлая кожа, практически белые волосы и голубые или светло-серые глаза.

При отсутствии медицинской помощи заболевание продолжает прогрессировать, приводит к тяжёлым нарушениям со стороны центральной нервной системы.

Принципы лечения гистидинемии у детей

Основной и единственный метод лечения гистидинемии на сегодняшний день — это диетотерапия с ограничением поступления в организм гистидина.

Для детей первого года жизни оптимальным вариантом питания считается материнское молоко, содержащее наиболее подходящий уровень данного вещества. При невозможности грудного вскармливания рекомендуется использование специальной адаптированной смеси.

Прикорм вводится в те же сроки, что и для здоровых детей. Однако предпочтение стоит отдавать продуктам растительного происхождения. Продукты животного происхождения (коровье молоко, кефир, творог, мясо, рыба, яйца и др.) необходимо вводить в строго ограниченном количестве с той целью, чтобы не допустить превышения нормального содержания гистидина в крови больного ребенка, что было подтверждено учёными из Омского государственного аграрного университета.

В дальнейшем ребёнок должен придерживаться тех же ограничений в питании.

Дополнительно проводится коррекция неврологических, речевых и других нарушений.

Использованы фотоматериалы Unsplash

Источник материала: Medaboutme.ru

Related Posts

Зарегистрирован уникальный препарат для лечения идиопатического рецидивирующего перикардита

Пресс-служба Министерства здравоохранения в своём телеграм-канале сообщила о регистрации российского препарата с международным непатентованным наименованием (МНН) «Гофликицепт» для таргетной терапии идиопатического рецидивирующего перикардита.  Лекарство разработано с нуля…

Мочевая кислота: чем опасно повышение уровня?

Автор — врачСибилева Екатерина Андреевна Статью проверил кандидат медицинских наукЕвдокимов Евгений ЮрьевичКардиология Нефрология Анализы крови Подагра Ревматология Анализы Диагностика Мочевая кислота постоянно образуется в организме и участвует…

Михаил Мишустин провел стратегическую сессию по двум важнейшим национальным проектам

Россия полностью обеспечивает себя большинством продуктов и, несмотря на санкции, остается одним из лидеров в мире по экспорту. К 2030 году объемы производства агропромышленного комплекса должны увеличиться…

Что такое ларингоспазм: причины, лечение, профилактика

Автор — врачШтанова Анастасия Александровна Статью проверил кандидат медицинских наукГригорьева Наталья Вячеславовна Сложности с дыханием могут появиться по разным причинам — от попадания в горло крошки хлеба…

В центре внимания правительства сегодня два новых национальных проекта

Свою страну продовольствием обеспечили и готовы дальше развивать экспортные программы. Сегодня на стратегической сессии в Координационном центре правительства России обсуждались вопросы продовольственной безопасности и обеспечение ведущих позиций…

Ирригаторы для здоровья зубов: кому, когда, какие?

Автор — врачСибилева Екатерина Андреевна Статью проверил кандидат медицинских наук, доцентАбакарова Дина СадуллаевнаСтоматология Уход за полостью рта Здоровый образ жизни В средние века достаточно было замотать палец…

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *